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2025-02-28 - 高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征基因检测的意义取决于具体情况，需要结合患者的个人情况、家族史、临床症状等因素综合判断。
高尿酸血症
*基因检测意义:可以帮助确定高...
2025-02-28 - HPRT基因突变导致的莱什-尼汉综合征是造成高尿酸血症的主要原因之一。HPRT基因位于X染色体上，编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT），该酶在嘌呤代谢中起着至关重要的作用，催化次...
2025-02-28 - 青少年家族性高尿酸血症性肾病3型基因检测进一步验证诊断
一、引言
家族性高尿酸血症性肾病（FHN）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为高尿酸血症、肾功能损害和痛风。...
2024-10-03 - 选择高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征基因检测机构时，可以考虑以下几个因素：
1. 机构的专业性和资质：选择具有相关专业资质和经验的基因检测机构，例如拥有相关认证和...
2024-07-14 - X连锁原发性高尿酸血症的英文名字是X-linked primary hyperuricemia。基因解码表明：X连锁原发性高尿酸血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由X染色体上的HPRT1基因突变引起，该基因...
2024-07-14 - X连锁高尿酸血症的英文名字是X-linked hyperuricemia。基因解码表明：X连锁高尿酸血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由X染色体上的HPRT1基因突变引起，该基因编码酶类嘌呤磷酸核...
2024-07-14 - X连锁原发性高尿酸血症的英文名字是X-linked primary hyperuricemia。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，X连锁原发性高尿酸血症是由基因突变引起的。这种疾病是由X染色体上的SLC22A12基因的...2024-07-14 - X连锁高尿酸血症的英文名字是X-linked hyperuricemia。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，X连锁高尿酸血症是由基因突变引起的。这种疾病是由X染色体上的突变引起的，通常是由于酶缺乏...2024-07-14 - 原发性高尿酸血症综合征的英文名字是Primary hyperuricemia syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：原发性高尿酸血症综合征通常是由基因突变引起的。这种综合征是由于体内尿酸的产生过多或...2024-07-14 - 青少年高尿酸血症综合征的英文名字是Juvenile hyperuricemia syndrome。基因解码表明：青少年高尿酸血症综合征是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种疾病通常由一种称为SCL22A12基因的突变引起，...
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