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2025-02-28 - 原发性高草酸尿症II型基因检测的必要性取决于个体情况，需要综合考虑以下因素：
1.家族史：
*如果家族中有原发性高草酸尿症II型患者，则患病风险较高，基因检测可以帮助确定是否携带致...
2025-02-28 - 原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是肾脏中草酸盐过度积累，导致肾结石、肾功能衰竭甚至死亡。目前，PH的治疗主要集中在降低尿液中草酸盐的浓度，包括饮食控制、...
2025-02-28 - 原发性高草酸尿症I型致病基因检测方法
原发性高草酸尿症I型（PH1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由编码肝脏线粒体丙酮酸转运蛋白（MPC）的基因（SLC25A1）突变引起。MPC负责将丙酮酸从...
2025-02-28 - 原发性高草酸尿症III型相关基因检测步骤
一、样本采集
1.血液样本：采集静脉血5ml，EDTA抗凝，室温保存，尽快送检。
2.口腔拭子样本：使用无菌口腔拭子采集口腔黏膜细胞，放入无菌管中，...
2025-01-03 - 原发性高草酸尿症I型（Primary Hyperoxaluria Type I, PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草酸代谢的酶缺陷导致草酸的过量产生，从而引发肾结石、肾功能衰竭等严重并发症。针对该...2025-01-03 - 原发性高草酸尿症II型（Primary Hyperoxaluria Type II, PH2）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草酸代谢酶（如DHDPS）缺乏或功能异常导致草酸的过量产生。基因检测在判断该疾病发生原因...2025-01-03 - 原发性高草酸尿症III型（PHOX3）是一种遗传性代谢疾病，主要与草酸的代谢异常有关。对于该病的致病基因鉴定，常用的基因检测方法包括：
1. 全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）：这种方...2025-01-03 - 原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草酸代谢的酶缺陷导致草酸在体内积累。基因检测是诊断和管理该疾病的重要手段。以下是原发性高草酸尿症...2024-10-07 - 原发性高草酸尿症II型是由AGXT基因的突变引起的。AGXT基因编码肝脏中的酪氨酸酶，该酶在体内负责将甘氨酸和甘氰酸转化为甘氨酸和甲硫氨酸。AGXT基因的突变会导致酪氨酸酶功能异常，从而导...2024-10-07 - 原发性高草酸尿症III型是一种遗传性疾病，通常由特定基因突变引起。因此，进行原发性高草酸尿症III型的基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而确认诊断。遗传测试则可以帮...
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