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2025-06-26 - 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2型（Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 2, 简称CADASIL2）是一种遗传性脑血管疾病，其发病与特...
2025-06-25 - 从鼓励基因检测的角度来看，针对伴有震颤、眼球震颤和十二指肠溃疡（Tremor, Nystagmus, and Duodenal Ulcer）这一复杂临床表现的患者，基因检测的全面性和准确性尤为关键。近年来，随着分子诊断...2025-06-24 - 特发性基底神经节钙化6型（IBGC6）是一种罕见的遗传性疾病，通常由SLC20A2、PDGFB、PDGFRB等基因突变引起。基因检测是诊断IBGC6的重要手段，通常包括测序和多重连接探针扩增（MLPA）检测。MLPA检...2025-06-11 - 脑铁积累引起的神经退行性变7型（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7，简称NBIA7）是一种罕见的神经退行性疾病，其主要特征为脑部，尤其是基底节区域异常铁沉积，导致运动障碍、认知退化...
2025-06-11 - 成人脉络丛癌（Adult Choroid Plexus Cancer）是一种罕见且侵袭性强的中枢神经系统肿瘤，其分子遗传特征对诊断、治疗和预后评估具有重要意义。随着分子诊断技术的发展，基因检测成为成人脉络丛...
2025-06-09 - 是的，面神经疾病基因检测可能需要包括MLPA检测，以检测可能存在的基因缺失或重复。...
2025-06-07 - 非综合征型X连锁智力障碍14型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 14，简称NSXLID14）是一种遗传性神经发育障碍，主要表现为智力发育迟缓而无明显其他综合征表现。由于该病通常与X染色体上...2025-06-06 - 图克尔综合症（Tukel Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，表现多样，涉及多个系统的功能异常。随着分子遗传学的发展，基因检测已成为诊断和管理图克尔综合症的重要手段。在众多检测技术中...
2025-02-28 - 威尔姆斯肿瘤2型基因检测是否需要包括MLPA检测，需要根据具体情况进行判断。
威尔姆斯肿瘤2型（WT2）是一种罕见的遗传性疾病，由WT1基因突变引起。WT1基因位于11p13染色体上，编码一种转录...
2025-02-28 - 常染色体隐性遗传2型智力发育障碍基因检测是否需要包括MLPA检测
常染色体隐性遗传2型智力发育障碍（ARID2B相关智力障碍）是一种罕见的遗传疾病，由ARID2B基因的突变引起。该基因编码一种参...
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