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2025-06-12 - 在使用靶向药物治疗Smith-Lemli-Opitz综合征和Meckel综合征后，需要注意监测药物的疗效和副作用，定期进行临床评估和实验室检查，调整剂量以优化治疗效果，并注意患者的营养和支持治疗。同时...
2025-01-03 - 在考虑小脑蚓部发育不全及相关特征时，Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）和Meckel综合征（MKS）都是可能的诊断。对于这两种综合征的基因检测，通常需要考虑以下几点：
1. Smith-Lemli-Opitz综合征：该...2024-08-07 - Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于DHCR7基因的突变引起。DHCR7基因编码一种酶，称为7-脱氢胆固醇还原酶，它在胆固醇合成途径中起着关键作用。DHCR7基因的突变会导...
2024-07-14 - 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz Syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是由基因突变引起的遗传疾病。该综合征是由于DHCR7基...
2024-07-14 - Smith-Lemli-Opitz 综合征（SLO 综合征）的英文名字是Smith-Lemli-Opitz syndrome(SLO syndrome)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，Smith-Lemli-Opitz综合征是由DHCR7基因的突变引起的。DHCR7基因编码酶...2024-07-14 - Smith-Lemli-Opitz 综合征（RSH 综合征）的英文名字是Smith-Lemli-Opitz syndrome(RSH Syndrome)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，Smith-Lemli-Opitz综合征是由DHCR7基因的突变引起的。DHCR7基因编码酶...
2024-07-14 - 基因诊断导读：Smith-Lemli-Opitz综合征发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、...
2024-07-14 - Smith-Lemli-Opitz综合征是英文Smith-Lemli-Opitz syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做7-Dehydrocholesterol reductase deficiencyRSH SyndromeSLO syndromeSLOS;Smith-Lemli-Opitz 氏综合症, 小头-小颌-并趾综合征, 致死性多发先天...
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