【佳学基因检测】基因检测发现双侧非动脉炎性前部缺血性视神经病变的COL4A2突变

缺血性视神经病变分子病理学基因检测

根据缺血性视神经病变患者基因突变的多样性对基因检测的选择要求，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Oct 25;46(3):190-193.》在第Neuroophthalmology期发表了一篇标题为《基因检测发现双侧非动脉炎性前部缺血性视神经病变的COL4A2突变》的视神经变化与基因信息根源分析文章。该基因领域的临床应用研究由Kasim Qureshi, Muhammad U Farooq, Avneet Deol, Christopher Glisson, Philip B Gorelick 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35574169和 doi: 10.1080/01658107.2021.1992447. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

COL4A2,非动脉炎性前部缺血性视神经病变,胶原蛋白血管疾病

国际基因解码证据链条标签：

 COL4A2; Non-arteritic anterior ischaemic optic neuropathy; collagen vascular disease.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）是成年人视力丧失的常见原因，被认为是由于视神经头灌注受损所致。一只眼睛出现NAION的患者有另一只眼睛复发的风险。缺血性视神经病变基因解码基因检测报告了一例发现COL4A2突变的患者出现顺序双侧NAION。COL4A2编码胶原蛋白4的一个亚单位，胶原蛋白4是人类基底膜的主要成分，并具有几种已知的脑血管和眼部联系。

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