【佳学基因检测】先天性晶状体异位症患者NGS基因突变检测的结果及应用

晶状体异位的分子诊断基因检测

根据眼科异常的精准治疗所需要的基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 25.》在第Int Ophthalmol期发表了一篇标题为《先天性晶状体异位症患者NGS基因突变检测的结果及应用》的眼科晶状体疾病的基因检测项目文章。该基因领域的临床应用研究由Meng Qi, Chong Wang, Yi Liu, Xiangyu Shi, WeiNing Rong 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35612688和 doi: 10.1007/s10792-022-02224-6. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

先天性晶状体异位,FBN1基因,基因型-表型关系,马凡综合征

国际基因解码证据链条标签：

 Congenital lens ectopia; FBN1 gene; Genotype–phenotype relationship; Marfan syndrome.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科遗传病基因原因追查研究背景：先天性晶状体异位在眼科的疾病表征与基因序列变化中被称为Congenital ectopia lentis， 简称为CEL, 根据佳学基因的大数据分析，Congenital ectopia lentis是一种罕见但严重的疾病。眼科罕见病基因根源查找小组使用下一代测序技术检测24例双侧CEL患者中与晶状体异常相关的基因，并寻找致病基因和突变位点。眼科罕见病基因检测准确性的研究材料与方法：眼科罕见病基因研究纳入了2019年1月至2019年11月诊断为细胞性白血病的24例患者，收集其临床资料，并从外周静脉血中提取全基因组脱氧核糖核酸进行基因检测。采用靶向基因捕获技术获得188个晶状体异常相关基因的外显子，并采用高通量方法对其进行测序。通过数据分析确定突变位点，并用桑格法进行验证。根据以往研究的数据，分析了基因检则基因型与患者临床表型之间的关系。眼科罕见病基因研究结果：在24例患者中，23例有纤维蛋白-1（FBN1）基因突变，20例被诊断为马凡综合征。23例FBN1突变均为杂合突变，包括17例错义突变、3例剪接突变、2例外显子缺失突变、1例密码子突变和9例新突变。共有17个突变位于钙结合表皮生长因子结构域，包括16个包含半胱氨酸错义突变的突变。此外，在一名患者中检测到缝隙连接蛋白α8（GJA8）基因的杂合突变。眼科遗传病致病基因鉴定基因检测研究结论：在基因型与表型关系的研究中，眼科遗传病基因检测项止在24例CEL患者中发现了23个FBN1基因突变和1个GJA8基因突变。其中，发现9个新的FBN1突变和14个已知突变。这一结果扩大了FBN1基因的突变谱，表明FBN1突变可能是中国患者CEL的主要原因。

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