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吉福德-博斯马综合征的英文名字是Gifford-Bosma syndrome。基因解码表明:吉福德-博斯马综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是智力低下、面部特征异常、肌肉松弛和运动障碍。基因突变在吉...
纤连蛋白肾小球病(GFND)的英文名字是Fibronectin glomerulopathy(GFND)。基因解码表明:基因突变在纤连蛋白肾小球病(GFND)的发生中起着重要的作用。GFND是一种罕见的遗传性肾小球疾病,主要由于...
GATA1相关的X连锁血细胞减少症的英文名字是GATA1-related X-linked cytopenia。基因解码表明:基因突变在GATA1相关的X连锁血细胞减少症中起着重要的作用。GATA1是一个转录因子,它在造血过程中起着关...
戊二酸尿症Ⅰ型的英文名字是Glutaric aciduria I。基因解码表明:基因突变在戊二酸尿症Ⅰ型发生中起着关键作用。戊二酸尿症Ⅰ型是一种遗传性代谢疾病,由于相关基因的突变导致酶的功能缺陷...
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