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先天性眼外肌纤维化的英文名字是Congenital fibrosis of the extraocular muscles。基因解码表明:基因突变在先天性眼外肌纤维化中起着重要的作用。先天性眼外肌纤维化是一种罕见的遗传性眼肌疾病,...
戈谢病的英文名字是Gauchers disease。基因解码表明:基因突变在戈谢病发生中起着关键作用。戈谢病是一种遗传性疾病,主要由于酸性β-葡萄糖苷酶(glucocerebrosidase,GBA)基因的突变导致该酶功...
4 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type 4。基因解码表明:基因突变在4型糖原累积病中起着关键作用。4型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏一种名为酸α-1,4-葡萄糖苷...
V 型糖原累积病(GSD V)的英文名字是Glycogen storage disease type V(GSD V)。基因解码表明:基因突变在V型糖原累积病(GSD V)的发生中起着关键作用。GSD V是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏磷酸磷...
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