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1型戊二酸血症的英文名字是Glutaric acidemia type 1。基因解码表明：基因突变在1型戊二酸血症发生中起着关键作用。1型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于特定基因的突变导致戊二酸代谢途径...
点状色素减退和点状掌跖角化症伴或不伴异位钙化的英文名字是Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification。基因解码表明：基因突变在点状色素减退和点状掌...
葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症的英文名字是Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency。基因解码表明：基因突变在葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症中起着关键作用。葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖...
糖原累积病 IV 型（GSD4）的英文名字是Glycogen storage disease type IV(GSD4)。基因解码表明：基因突变在糖原累积病 IV 型（GSD4）的发生中起着关键作用。GSD4是一种遗传性代谢疾病，由于特定基因的突...
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