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吉莱斯皮综合征的英文名字是Gillespie syndrome。基因解码表明：吉莱斯皮综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、眼球运动异常、低肌张力和面部特征异常等。基因突变在吉...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性的英文名字是Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity。基因解码表明：基因突变在磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性中起着关键作用。磷酸核糖焦磷酸合成酶是一种酶...
巨细胞软骨发育不良的英文名字是Giant cell chondrodysplasia。基因解码表明：基因突变在巨细胞软骨发育不良中起着重要的作用。巨细胞软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育...
GALK缺乏症的英文名字是GALK deficiency。基因解码表明：基因突变在GALK缺乏症中起着关键作用。GALK缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于GALK基因的突变导致GALK酶的功能缺失或降低，进而影响到半...
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