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葡萄糖基转移酶1缺乏症的英文名字是Glucosyltransferase 1 deficiency。基因解码表明：基因突变在葡萄糖基转移酶1缺乏症中起着关键作用。葡萄糖基转移酶1（Glucosyltransferase 1，简称GT1）是一种酶，它...
γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症的英文名字是Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency。基因解码表明：基因突变在γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症中起着关键作用。γ-氨基丁酸转氨酶是一种酶，它在身体中起着...
达农病的英文名字是Danon disease。基因解码表明：基因突变在达农病发生中起着关键作用。达农病是一种罕见的遗传性疾病，主要由LAMP2基因的突变引起。LAMP2基因编码一种称为溶酶体相关膜蛋白...
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