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伯纳德-苏利埃综合征的英文名字是Bernard-Soulier syndrome。基因解码表明:伯纳德-苏利埃综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要由于血小板表面的GPIb-IX-V复合物的缺陷引起。这个复合物是血...
格罗恩布拉德-斯特兰伯格综合征的英文名字是Groenblad-Strandberg syndrome。基因解码表明:格罗恩布拉德-斯特兰伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、...
葡萄糖-半乳糖吸收不良(GGM)的英文名字是Glucose-galactose malabsorption(GGM)。基因解码表明:基因突变在葡萄糖-半乳糖吸收不良(GGM)中起着重要的作用。GGM是一种遗传性疾病,主要由于SGLT1基因...
庞贝病(GSD2)的英文名字是Pompe disease(GSD2)。基因解码表明:基因突变在庞贝病发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因的突变导致该酶功...
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