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II型戊二酸血症(GA II)的英文名字是Glutaric acidemia type II(GA II)。基因解码表明:基因突变在II型戊二酸血症中起着关键作用。II型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于酰辅酶A脱氢酶(ACAD)...
遗传性血色病的英文名字是Genetic hemochromatosis。基因解码表明:基因突变在遗传性血色病发生中起着重要的作用。遗传性血色病是一种常见的遗传性疾病,主要由HFE基因的突变引起。HFE基因突变...
彭德雷德综合征的英文名字是Pendred syndrome。基因解码表明:彭德雷德综合征是一种遗传性疾病,主要特征是先天性耳聋和甲状腺功能异常。基因突变在彭德雷德综合征的发生中起着重要的作用...
CLN11疾病的英文名字是CLN11 disease。基因解码表明:基因突变在CLN11疾病发生中起着重要的作用。CLN11疾病,也被称为神经细胞脂质酸酯蓝斑病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)类型11,是一种罕见的...
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