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磷酸甘油酸变位酶缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖酵解途径的酶，它在糖...
神经节苷脂 GM3 合酶缺乏的英文名字是Ganglioside GM3 synthase deficiency。基因解码表明：基因突变在神经节苷脂GM3合酶缺乏中起着关键作用。神经节苷脂GM3合酶是一种酶，它在神经系统中合成神经节...
I型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type I。基因解码表明：基因突变在I型糖原累积病中起着关键作用。I型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病，主要由肝脏中糖原合成酶葡萄糖-6-磷酸...
II型糖原贮积病的英文名字是Glycogenosis type II。基因解码表明：基因突变在II型糖原贮积病中起着关键作用。II型糖原贮积病，也被称为帕默病(Pompe disease)，是一种遗传性疾病，主要由酸α-葡萄糖...
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