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慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic granulomatous disease。基因解码表明:基因突变在慢性肉芽肿病的发生中起着重要的作用。慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要由于髓系细胞功能...
GRIN2B脑病的英文名字是GRIN2B encephalopathy。基因解码表明:基因突变在GRIN2B脑病发生中起着重要的作用。GRIN2B基因编码NMDA受体亚单位GluN2B,该受体在神经系统中起着调节神经传递和突触可塑性的...
米勒综合症的英文名字是Miller syndrome。基因解码表明:基因突变在米勒综合症的发生中起着重要的作用。米勒综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和四肢的畸形,以及呼吸道和眼...
颌骨硬化症的英文名字是Gnathodiaphyseal sclerosis。基因解码表明:基因突变在颌骨硬化症的发生中起着重要的作用。颌骨硬化症是一种罕见的遗传性骨疾病,主要特征是颌骨的异常硬化和骨质增生...
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