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GLA缺乏症的英文名字是GLA deficiency。基因解码表明:基因突变在GLA缺乏症发生中起着关键作用。GLA缺乏症是一种遗传性疾病,由于GLA基因的突变导致酶α-半乳糖苷酶(Agal)的活性降低或丧失,进而...
加兰-穆尔豪斯综合征的英文名字是Garland-Moorhouse syndrome。基因解码表明:加兰-穆尔豪斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是先天性心脏缺陷和智力发育迟缓。基因突变在该综合征的发...
IV型粘脂沉积症的英文名字是Mucolipidosis type IV。基因解码表明:基因突变在IV型粘脂沉积症的发生中起着关键作用。IV型粘脂沉积症是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致酸性溶酶体功能异...
G6PD缺乏症的英文名字是G6PD deficiency。基因解码表明:基因突变在G6PD缺乏症的发生中起着关键作用。G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,由于G6PD基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的功能异常...
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