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2型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 2。基因解码表明:基因突变在2型假性醛固酮增多症中起着重要的作用。2型假性醛固酮增多症是一种遗传性疾病,主要由于肾小管对醛固...
糖原合成酶缺乏症的英文名字是Glycogen synthetase deficiency。基因解码表明:基因突变在糖原合成酶缺乏症中起着关键作用。糖原合成酶是一种酶,它在肝脏和肌肉中催化糖原的合成。糖原是一种能...
巨大先天性色素痣的英文名字是Giant congenital pigmented nevus。基因解码表明:基因突变在巨大先天性色素痣发生中起着重要的作用。巨大先天性色素痣是一种罕见的皮肤疾病,特征是在出生时就存...
广泛性脓疱型银屑病(GPP)的英文名字是Generalized pustular psoriasis(GPP)。基因解码表明:基因突变在广泛性脓疱型银屑病(GPP)的发生中起着重要的作用。GPP是一种罕见但严重的自身免疫性疾病,...
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