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GUSB缺陷的英文名字是GUSB deficiency。基因解码表明：基因突变在GUSB缺陷中起着关键作用。GUSB是编码酸酶β-葡萄糖苷酸酶（β-glucuronidase）的基因。β-葡萄糖苷酸酶是一种酶，它在细胞内分解葡萄...
颌骨发育不良（GDD）的英文名字是Gnathodiaphyseal dysplasia(GDD)。基因解码表明：基因突变在颌骨发育不良（GDD）中起着关键作用。GDD是一种罕见的遗传性疾病，主要由于COL1A1基因的突变引起。COL1...
葡萄糖转运缺陷、血脑屏障的英文名字是Glucose transport defect, blood-brain barrier。基因解码表明：基因突变在葡萄糖转运缺陷和血脑屏障功能异常中起着重要的作用。 葡萄糖转运缺陷是指由于基...
6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的英文名字是Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency。基因解码表明：基因突变在6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症中起着关键作用。6磷酸葡萄糖脱氢酶是一种酶，它在葡萄糖代谢...
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