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GLUT1缺乏综合症（GTPS）的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(GTPS)。基因解码表明：基因突变在GLUT1缺乏综合症（GTPS）的发生中起着关键作用。GTPS是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SLC2A1基因的突变...
Marinesco-Sjögren 综合征的英文名字是Marinesco-Sjögren syndrome。基因解码表明：Marinesco-Sjögren综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、小头畸形、眼睛异常和肌肉弱点。基因突...
孤立性生长激素缺乏症的英文名字是Isolated growth hormone deficiency。基因解码表明：基因突变在孤立性生长激素缺乏症中起着重要的作用。孤立性生长激素缺乏症是一种由于生长激素（GH）的合成、...
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