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全身淋巴管发育不良的英文名字是Generalized lymphatic dysplasia。基因解码表明:基因突变在全身淋巴管发育不良中起着重要的作用。全身淋巴管发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是淋巴...
6-磷酸葡萄糖转运缺陷的英文名字是Glucose-6-phosphate transport defect。基因解码表明:基因突变在6-磷酸葡萄糖转运缺陷中起着关键作用。6-磷酸葡萄糖转运缺陷是一种遗传性疾病,主要由于G6PC3基因...
磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSDX)的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSDX)。基因解码表明:基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSDX)中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖代谢...
谷氨酰胺1缺乏症的英文名字是Glut1 deficiency。基因解码表明:基因突变在谷氨酰胺1缺乏症中起着关键作用。谷氨酰胺1缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于SLC2A1基因突变引起。SLC2A1基...
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