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粘多糖贮积症VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis type VII。基因解码表明:基因突变在粘多糖贮积症VII型中起着关键作用。粘多糖贮积症VII型,也被称为β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,是一种遗传性疾病...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症(G6PDD)的英文名字是Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(G6PDD)。基因解码表明:基因突变在6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症(G6PDD)的发生中起着关键作用。G6PDD是一种遗传...
吉利欧菲兹侏儒症的英文名字是Geleophysic dwarfism。基因解码表明:基因突变在吉利欧菲兹侏儒症的发生中起着重要的作用。吉利欧菲兹侏儒症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是身材矮小、面...
身材矮小、伸展过度、疝气、眼部凹陷、Rieger 异常和出牙延迟的英文名字是Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay。基因解码表明:基因突变在身材矮小、伸...
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