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博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明:博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是鼻子缺失(阿辛尼亚)和小眼睛(...
戈尔林-乔杜里-莫斯综合征的英文名字是Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome。基因解码表明:戈尔林-乔杜里-莫斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和骨骼畸形、智力发育迟缓、牙齿异常等...
VI 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type VI。基因解码表明:基因突变在VI型糖原累积病中起着关键作用。VI型糖原累积病是一种遗传性疾病,由于体内缺乏糖原磷酸酶酶活性而导致糖...
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