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糖原累积病 III 型(GSD3)的英文名字是Glycogen storage disease type III(GSD3)。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 III 型(GSD3)的发生中起着关键作用。GSD3是一种遗传性代谢疾病,由于特定基因的...
葡萄糖转运蛋白综合征的英文名字是Glucose transporter protein syndrome。基因解码表明:基因突变在葡萄糖转运蛋白综合征中起着重要的作用。葡萄糖转运蛋白综合征是一组罕见的遗传性疾病,其特点...
GABA 转移酶缺乏症的英文名字是GABA transferase deficiency。基因解码表明:基因突变在GABA转移酶缺乏症中起着关键作用。GABA转移酶是一种酶,它在神经系统中起着重要的调节作用,将神经递质γ-氨...
吉特曼综合征(GS)的英文名字是Gitelman syndrome(GS)。基因解码表明:基因突变在吉特曼综合征(GS)的发生中起着重要的作用。吉特曼综合征是一种遗传性肾小管疾病,主要由于SLC12A3基因的突变...
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