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GAA缺乏症的英文名字是GAA deficiency。基因解码表明:基因突变在GAA缺乏症中起着关键作用。GAA缺乏症是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致该酶的功能缺失或降低。GAA酶是...
家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明:基因突变在家族性糖皮质激素缺乏症中起着关键作用。家族性糖皮质激素缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主...
糖原累积病 5 型的英文名字是Glycogen storage disease type 5。基因解码表明:基因突变在糖原累积病5型中起着关键作用。糖原累积病5型,也被称为麦克阿德-麦克阿德病(McArdle disease),是一种遗传性疾...
甘斯托普-沃尔法特综合征的英文名字是Gamstorp-Wohlfart syndrome。基因解码表明:甘斯托普-沃尔法特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是进行性肌无力和肌肉萎缩。基因突变在该疾病的发...
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